Hoy, 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un fecha importante para concienciar sobre estas enfermedades que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general.
Sigue leyendo nuestro post donde os explicamos qué son las enfermedades raras y los esfuerzos que se están realizando en investigación.
¿Qué es una enfermedad rara?
En Europa, se define como rara a una enfermedad cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Sin embargo, la rareza no conoce fronteras geográficas, y lo que puede ser inusual en una región, podría ser común en otra.
Un ejemplo destacado es la talasemia, una anemia genética rara en el Norte de Europa pero frecuente en el Mediterráneo. Asimismo, existen variantes raras de enfermedades comunes, lo que subraya su complejidad.
Estas enfermedades, en su mayoría, son genéticas, graves, crónicas y progresivas. Algunas, como la atrofia muscular espinal proximal, la neurofibromatosis o la osteogénesis imperfecta, se manifiestan desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, sorprendentemente, más del 50% de las enfermedades raras se desarrollan en la edad adulta, incluyendo la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn y la esclerosis lateral amiotrófica.
Diagnóstico e investigación
Aunque estas enfermedades son poco frecuentes, la ciencia está arrojando, cada vez, más luz sobre ellas. La colaboración entre científicos a nivel mundial ha impulsado la investigación y ha generado un intercambio más efectivo de resultados. A su vez, los avances en pruebas biológicas permiten diagnosticar cientos de enfermedades raras de manera más eficiente.
Estos esfuerzos no solo ofrecen esperanza sino también destacan la necesidad de una mayor conciencia y apoyo para aquellos que enfrentan estas enfermedades.
En Farmacia Lizandra, nos unimos al Día Mundial de las Enfermedades Raras, comprometidos a proporcionar información, apoyo y accesibilidad a quienes enfrentan estas enfermedades únicas. ¡Contacta con nuestra farmacia!